羊水穿刺是妊娠期的一种侵入性检查方法。羊膜穿刺术通常在超声机的指导下进行。穿刺过程中会进行适当的局部麻醉，充分消毒后选择合适的穿刺针进行穿刺。
羊水穿刺的主要目的是进行宫内诊断，主要用于染色体异常和胎儿开放性神经管畸形的诊断。羊膜穿刺术在怀孕后16-20周进行。主要适用于35岁及以上的高龄孕妇，当唐氏筛查结果异常时，或通过颈部透明层检查和超声检查发现胎儿发育异常时。
羊水穿刺的操作流程如下：
1、孕妇平躺后，通过超声检查确定胎盘和胎儿的位置，选择穿刺点；
2、对针头进入点和周围皮肤进行消毒，铺上无菌布，对针头的进入点进行局部麻醉；
3、穿刺子宫腔，避开胎盘和胎儿，抽取一定量的羊水；
4、根据不同的测试目的进行测试。
理论上，羊水穿刺可以通过不同的技术手段检测不同的疾病，但目前主要用于筛查中国常见的染色体非整倍体，如唐氏综合征。
还可用于诊断胎儿唐氏综合征、染色体异常、单基因病等。既往母亲生育过染色体异常、家族有遗传倾向疾病、唐氏筛查提示高风险、超声指标出现异常等，建议都要做好产前诊断咨询，并听从医生建议是否做羊水穿刺。
羊水穿刺有风险。因此，如果没有必要，医生不会要求准妈妈做这项检查。但是，如果孕妇年龄大于35岁，或者唐氏筛查后出现高危现象，或者其他检查结果异常，这些准妈妈需要进行羊水穿刺。此外，如果准妈妈之前生过先天畸形婴儿，或者配偶之一有染色体异常，也需要进行羊水穿刺。